El síndrome de DiGeorge es una enfermedad que se presenta desde el nacimiento y que puede causar una variedad de problemas de por vida, como defectos cardíacos y dificultades de aprendizaje, es una patología rara que afecta a 1 de cada 4,000 recién nacidos. Sin embargo, la frecuencia real podría ser mayor debido a que no siempre se diagnostica.
La gravedad de la enfermedad varía. Algunos niños pueden enfermarse gravemente y, en muy pocas ocasiones, fallecer a causa de ella, pero muchos otros pueden crecer sin darse cuenta de que la padecen.
El síndrome de DiGeorge se debe a un problema con los genes de una persona, llamado deleción 22q11. Usualmente, no se transmite de padres a hijos, pero sí en algunos casos.
Con frecuencia se diagnostica poco después del nacimiento con un análisis de sangre, a fin de comprobar si existe un defecto genético.
Como dijimos al principio, el síndrome de DiGeorge puede causar una variedad de problemas, pero la mayoría de las personas no los tendrán todos.
Algunos de los problemas más comunes incluyen:
- Problemas de aprendizaje y comportamiento
- Problemas de habla y audición
- Problemas de alimentación y en la boca
- Problemas cardíacos
- Problemas hormonales
Otros posibles problemas incluyen los siguientes:
- Un mayor riesgo de contraer infecciones
- Problemas en los huesos, músculos y articulaciones
- Baja estatura
- Problemas de salud mental
El tratamiento para el síndrome de DiGeorge depende de los síntomas que presente cada paciente. Algunos de los tratamientos son:
- Hipoparatiroidismo: Se trata con suplementos de calcio y vitamina D.
- Defectos cardiacos: En la mayoría de los casos, se requiere cirugía al nacer.
- Defectos en el timo: Si la función del timo es moderada, el niño puede tener infecciones frecuentes, pero no siempre graves. Si la función del timo es grave, puede ser necesario un trasplante de tejido del timo, células madre o células sanguíneas.
- Hendidura del paladar o labio leporino: Se requiere cirugía.
- Problemas de desarrollo, conducta y salud mental: Se puede necesitar terapia para mejorar el lenguaje, terapia ocupacional o terapia para mejorar el desarrollo.
Si deseas saber más sobre este síndrome, consulta a tu médico.